西班牙穆尔西亚大学的心脏遗传学小组在Caixa研究计划中合作开展了一个生物医学项目，该项目获得了100万欧元

　　来自穆尔西亚大学(UMU)心脏遗传学小组和穆尔西亚生物卫生研究所(IMIB)的研究人员MaríaSabater和JuanRamónGimeno正在参与CaixaResearch呼吁中捐赠100万欧元的项目，以改善肥厚型心肌病的诊断和治疗，肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病，影响每500人中就有一人。

　　这项研究是由卡洛斯三世国家心血管研究中心(CNIC)领导的财团的一部分，贝尔维奇生物医学研究所(IDIBELL)也参与其中，成为“la Caixa”基金会在493个请求中选择的33个生物医学和健康研究项目之一。这是这次电话会议中唯一一个来自穆尔西亚地区的团体参与的会议。

　　在接下来的三年里，这三个机构将负责检测与心肌增厚相关的新遗传原因。

　　肥厚型心肌病

　　这种相对常见的遗传性遗传病会导致心力衰竭和心律失常并发症。“一系列携带突变的基因已经知道了一段时间，这些突变解释了疾病的发展。尽管第一个相关基因是在1990年描述的，但在40%患有这种疾病的家庭中，当我们查看肌节的基因时，我们没有找到遗传原因，也就是说，问题不在于心脏细胞的收缩结构，“UMU法律医学系教授MaríaSabater说。

　　尽管他们拥有非常强大的技术工具来对一个人的所有基因进行测序，但在分析所获得的结果方面仍然存在局限性。“现实情况是，这种疾病的基因诊断进展已经停滞不前。我们无法识别出新的基因，我们对很大比例的患者和家庭没有反应，“UMU内科的Juan RamónGimeno补充道。

　　出于这个原因，在这种情况下，他们将使用一种新颖的方法：“搜索整个基因组，没有先入为主地选择候选区域，进行非常广泛和深入的测序研究，随后在人工智能的帮助下进行分析，并在细胞培养物和实验动物中建模”，Sabater解释说。

　　为了实现这一目标，将分析来自穆尔西亚地区受该疾病影响的 10 个信息丰富的大型家庭的样本，这些家庭由 UMU 研究人员鉴定，他们没有出现肌节基因突变。就CNIC而言，它将提供开展外显子组研究的经验和技术，用于分析和鉴定新的遗传区域和新的基因。

　　个性化医疗

　　该项目的最终目标是加深对疾病的遗传基础和产生机制的了解，以确定治疗靶点。“我们正处于个性化医疗的时代，现在比以往任何时候都更需要了解疾病的原因，以促进个体化治疗的发展，特别是对于遗传性疾病，”Gimeno总结道。

　　他们目前正在Virgen de la Arrixaca大学临床医院评估候选家庭，并在MaríaSabater教授指导的健康科学校区IMIB心脏遗传学实验室处理样本。